广州宝宝可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查-头条报道站

广州宝宝可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查

时间：2026-11-13 20:25:33 来源：头条报道站

　　9月12日是广州“中国预防出生缺陷日”。39健康网从广州市海珠区妇幼保健院获悉，宝宝广州已经推出免费出生缺陷疾病筛查项目。可享凡是受种筛查在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生，且为2016年3月1日及以后出生的免费新生儿即可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、传代葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症）以及听力初次筛查（耳声发射法）。谢性

　　每一次怀孕都应主动进行唐氏筛查

　　唐氏综合征，疾病因残疾人指挥家周洲而被大多数人熟悉，广州患此病者有着独特的宝宝面容，如眼距、可享鼻梁低，受种筛查严重的免费智力低下，又称先天性愚型，传代可以说每一位准妈妈每一次怀孕都有生育唐氏儿的谢性机会，正常人群生育唐氏儿的风险约1/700，与先天性心脏病、神经管畸形被列为是最常见的出生缺陷性疾病。因此专家建议每一位准妈妈每一次怀孕均应主动进行唐氏筛查。

　　出生缺陷发生的原因

　　出生缺陷，顾名思义，是指孩子出生前，在母亲腹中就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。

　　出生缺陷发生的常见原因有以下三个：

　　1、遗传因素：25%（基因20%，染色体3%-5%）

　　2、不明原因：65%（遗传与环境因素）

　　3、环境因素：10%（放射1%，感染2%-3%，代谢1-2%，化学2%-3%）

　　怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？

　　一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，故又称为“致畸敏感期”

　　出生缺陷的三道防线

　　第一道防线：防止出生缺陷儿发生，婚前检查+遗传咨询+孕前保健

　　第二道防线：减少出生缺陷儿的出生，产前筛查+产前诊断

　　第三道防线：对出生缺陷早发现早治疗、尽早改善其预后，新生儿先天性代谢疾病筛查+新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查+规范体检及早发现畸形缺陷。